56 000 € de dotation

Porteur du projet

Pr. Matthieu PEYRE

Paris

Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière - INSERM U1127

Le Pr. Matthieu Peyre est Maître de Conférences des Universités-Praticien Hospitalier dans le service de Neurochirurgie de La Pitié-Salpêtrière.

Les cavernomes sont des malformations vasculaires cérébrales à l’origine d’AVC hémorragiques localisés qui peuvent causer des épilepsies et s’accompagner de lourds handicaps. Ils sont habituellement traités par la chirurgie mais sont parfois inaccessibles et il n’existe actuellement pas d’ autre traitement pour ces malformations.

Les cavernomes peuvent survenir de manière isolée ou dans le cadre d’une maladie génétique familiale. Les mutations survenant dans un contexte familial sont bien connues mais la génétique des cavernomes isolés, qui représentent jusqu’à 90% des cas, et peuvent concerner jusqu’à 1 personne sur 200, est en revanche mal connue. Des mutations de gènes habituellement impliqués dans le cancer ont récemment été découvertes dans les malformations vasculaires extra-cérébrales. Nous avons émis l’hypothèse qu’une partie des cavernomes sporadiques est liée à des mutations des gènes de la voie Pi3k-AKT-mTor, habituellement impliquée dans le cancer.

La principale perspective à court terme est la réalisation de nouveaux modèles souris permettant de mieux comprendre les mécanismes de formation des cavernomes chez l’homme. La principale perspective à moyen terme est de proposer un traitement médicamenteux aux patients, qui n’existe pas à l’heure actuelle pour les cavernomes. Le gène PIK3CA est la cible de chimiothérapies ciblées qui ont déjà démontré leur efficacité dans d’autre malformations vasculaires, et pourraient donc servir à traiter les cavernomes. Nous allons tester ces traitements chez la souris et en cas d’efficacité, les proposer pour les patients non opérables.

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